Badania diagnostyczne

1. Punkt pobrań
W Centrum Sanitas znajduje się punkt pobrań. Pobranie materiał może nastąpić także w domu Pacjenta oraz w placówce partnera Centrum Sanitas.

Szczegółowe inf. dotyczące przygotowania do badań laboratoryjnych znajdują sie tutaj.

2. USG
Centrum Sanitas dysponuje cyfrowym aparatem ultrasonograficznym (USG), umożliwiając zrealizowanie badań ultrasonograficznych w Centrum.

3. Dermatoskopia
Dermatoskopia polega na oglądaniu wybranych zmian chorobowych skóry za pomocą dermatoskopu. Jest to urządzenie optyczne, z oświetleniem za pomocą którego lekarz ogląda zmienione miejsca w bardzo dużym przybliżeniu. Badanie trwa od kilku do kilkunastu minut.

4. Test NIFTY
To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13 płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau), zaburzeń liczby chromosomów płci oraz kilkunastu zespołów wad wrodzonych, spowodowanych innymi nieprawidłowościami chromosomowymi.

Do przeprowadzenia badania potrzebna jest tylko mała próbka krwi ciężarnej. Test polega na izolacji DNA dziecka znajdującego się we krwi matki, a następnie analizie tego DNA za pomocą technik sekwencjonowania nowej generacji. Wykrywalność badania przewyższa 99,5%. Dzięki niemu wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają.

Test NIFTY jest w całości wykonywany w Polsce, w nowym laboratorium firmy Genomed S.A i posiada europejski certyfikat ECIVD. NIFTY jest najdokładniejszym i najbardziej wiarygodnym nieinwazyjnym, genetycznym testem prenatalnym, co potwierdzają liczne publikacje naukowe oraz ponad 800 000 pacjentek na całym świecie, które wykonały test NIFTY.

czytaj więcej

5. Test Harmony
Test Harmony to badanie prenatalne nowej generacji, które pozwala ocenić ryzyko wystąpienia trisomii chromosomowych – zaburzeń o podłożu genetycznym, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia określenie płci płodu oraz analizę liczby chromosomów płci (X,Y). Bezpośrednia analiza pozakomórkowego DNA krążącego w krwi pozwala precyzyjnie oszacować ryzyko wystąpienia wybranych trisomii już po 10. tygodniu ciąży.

Ludzie normalnie wyposażeni są w 23 pary chromosomów zbudowanych z nici DNA i białek. DNA jest nośnikiem informacji genetycznej. Trisomia jest zaburzeniem polegającym na obecności trzech kopii chromosomów w miejscu normalnie występujących dwóch.

Trisomia 21 spowodowana jest obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21 i jest najczęściej występującą nieprawidłowością tego typu. Powoduje zespół Downa, z którym wiąże się upośledzenie umysłowe stopnia łagodnego do umiarkowanego. Z tym schorzeniem mogą także współwystępować wady przewodu pokarmowego i wrodzone wady serca. Częstotliwość występowania zespołu Downa szacuje się na 1:740 urodzeń.

Trisomię 18 powoduje obecność dodatkowej kopii chromosomu 18 . Trisomia 18 odpowiada za zespół Edwardsa i związana jest z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta z trisomią 18 często posiadają wrodzone wady serca oraz inne schorzenia znacznie skracające długość ich życia. Występowanie trisomii 18 szacuje się na 1:5000 urodzeń.

Trisomia 13 jest skutkiem obecności dodatkowej kopii chromosomu 13. Trisomia 13 powoduje zespół Patau’a, związany z wysokim ryzykiem poronienia. Niemowlęta urodzone z trisomią 13 mają zazwyczaj poważne wrodzone wady serca oraz inne zaburzenia. Przypadki przeżycia 1 roku są niezwykle rzadkie. Szacuje się, że trisomia 13 występuje raz na około 16000 urodzeń.

Test Harmony pozwala ocenić ryzyko wystąpienia trisomii chromosomów 13, 18 i 21, ale nie wyklucza wystąpienia innych zaburzeń płodu, których prawdopodobieństwo warunkowane jest indywidualnie.

Aktualnie stosowane badania przesiewowe są nieinwazyjne, więc bezpieczne dla matki i dziecka, ale mogą wykazywać około 5% odsetek wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych. W konsekwencji może dość do sytuacji, że po uzyskaniu wyniku dodatniego takiego testu i skierowaniu pacjentki na badanie inwazyjne zostanie utracona ciąża wtedy, gdy dziecko było zdrowe.

Dla celów badania trisomii płodowych przeprowadzanych z krwi obwodowej matki opracowano wiele metod analizujących pozakomórkowe DNA (cfDNA). Dzieli się je na dwie kategorie: analizę losową (znaną także jako równoległe masowe sekwencjonowanie typu ‘shotgun’ – MPSS) i celowaną analizę DNA. Test prenatalny Hormony wykorzystuje metodę celowanej analizy DNA.

W porównaniu z analizą losową, analiza celowana cfDNA jest prostsza, mniej kosztowna i bardziej precyzyjna. Jednym z etapów badania jest określenie procentowej zawartości płodowgo cfDNA w krwi obwodowej matki, dzięki czemu zachowana jest bardzo wysoka wiarygodność diagnostyczna testu.

Badania inwazyjne są niezawodne, lecz mogą stanowić zagrożenie dla matek i ich nienarodzonych dzieci. Odnotowano, że stopień komplikacji i ograniczenia związane z wykonywaniem takich testów były przyczynami problemów z prowadzeniem ciąży u pacjentek i zwiększały ich poczucie lęku.

Badania prenatalne są obecnie nieodłączną częścią niemal każdej ciąży. Twój lekarz może dostarczyć Ci informacji na temat testów prenatalnych określających ryzyko wystąpienia trisomii, tłumacząc dlaczego są one wykonywane, jakie testy są dostępne, czemu one służą i kiedy powinny być zlecane.